Ageusia

 Afección poco común que se caracteriza por una pérdida completa de la función gustativa de la lengua. Sus causas pueden ser variadas, como por ejemplo un daño en el nervio glosofarigeo o en el lingual, deficiencias dietéticas, condiciones sistémicas como hipotiroidismo y diabetes mellitus, radioterapias puede destruir las papilas gustativas, este sentido del gusto puede verse afectado por medicamentos y por falta de zinc. El envejecimiento se relaciona a la ausencia de captar los sabores. Puede provocar pérdida de apetito, reducción de peso y, en algunos casos, puede requerir la suspensión de los fármacos en pacientes ya comprometidos; esto puede resultar en problemas médicos y puede tener un impacto psicológico severo en el paciente.

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Ataxia cerebelosa

     La ataxia es un trastorno del movimiento como síntoma de una alteración a nivel del cerebelo, dando como resultado una manera de caminar que se tilda de “borracho”. Pero la verdad es que es una inestabilidad bastante importante tanto del equilibrio como de los movimientos voluntarios, que impiden el desarrollo normal de una vida autónoma. La ataxia cerebelosa involucra movimientos de giros de las manos, afecta en la postura, disminuye el tono vascular y por ultimo esta involucra la tonalidad al hablar. 

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Síndrome de Insensibilidad Congénita al Dolor: Sufriendo sin dolor

Enfermedad extremadamente rara. Afecta a niños a edades muy temprana de la vida. Existen cinco tipos hereditarios diferentes de neuropatías con trastornos en la sensibilidad de carácter autosómico. Como causas se puede encontrar la mutación de genes: SCN9A, PRDM12, NTRK1 y trastornos en el metabolismo y niveles de catecolaminas, siendo estos genes lo que participan en la transmisión del dolor a la médula y al cerebro, la formación de canales de sodio encargados de crear los potenciales de acción para transmitir el estimulo, bloquean la función de la cromatina, formacion de proteinas NTKR1 que ayudan a transmitir el dolor y la temperatura.

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Un nuevo método para medir el nivel de hormonas del estrés en el plasma sanguíneo

Las personas expuestas al estrés crónico suelen exhibir elevados niveles sanguíneos de la hormona cortisol, cuyo papel consiste en preparar el cuerpo para afrontar situaciones desafiantes. El grupo desarrolló un nuevo método basado en la espectrometría de masas, a los efectos de medir con precisión el nivel de seis hormonas esteroides en el plasma sanguíneo de animales y de humanos: el cortisol, la cortisona, la corticosterona, la progesterona, la aldosterona y el 11-DHC.  Mediante la técnica de monitoreo de reacciones múltiples en alta resolución, mediante el empleo del espectrómetro de masas.

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Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo

El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano.

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Nueva formulación oral de undecanoato de testosterona restaura la testosterona a concentraciones normales en hombres hipogonadales

 Se evaluó una nueva formulación de undecanoato (TU) de testosterona (T) oral en un ensayo clínico. El 87% de los pacientes en ambos grupos alcanzaron la media de TC promedio en el rango eugonadal.  TU oral, según lo prescrito (JATENZO ® ; n = 166) o un producto T tópico una vez al día (Axiron ® ; n = 56) durante 3 a 4 meses.  undecanoato (TU) de testosterona (T). Formulación de TU oral restauró eficazmente la T a niveles eugonadales medios en pacientes con hipogonadismo.

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Nueva prueba para diabetes insípida

La diabetes insípida es causada por daños en la hipófisis e hipotálamo. En la investigacion, encontraron que las mediciones de copeptina estimuladas con arginina son una prueba confiable para diagnosticar diabetes insípida. Como la infusión de arginina es mucho más fácil de realizar que la infusión salina hipertónica, y debido a que se asoció con menos efectos adversos, podría convertirse en la prueba estándar para diagnosticar diabetes insípida. Actualmente las pruebas que se realizan son: pruebas de estimulación osmótica, como la prueba de privación de agua y la prueba de solución salina hipertónica.

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